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El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.

Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.

Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.

Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.

El Síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de Síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

Las personas con Síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con Síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con Síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.

Se estima que en España viven unas 34.000 personas con Síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen Síndrome de Down.

La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose entorno a los 60 años en la actualidad.

Una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas había tenido en su par 21 tres cromosomas y en la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con Síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente el su organismo, aunque por lo general presentan menos grado de discapacidad intelectual.

En casos menos frecuentes ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 rompe y genera fragmentos, o un cromosoma al completo, se junta de forma anómala a la otra pareja cromosómica, generalmente a la 14.

Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de Síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características típicas de la trisomía 21, pero estas dependerán del fragmento genético translocado.

El tipo más común de Síndrome de Down es el denominado Trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy temprano en el proceso de reproducción celular

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como había debido y alguno de los gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro de sexo contrario, se obtiene cómo resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de una persona con Síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.