Información

A esperanza de vida dunha persoa con Síndrome de Down aumentou considerablemente situándose ao redor dos 60 anos na actualidade.

Estímase que en España viven unhas 34.000 persoas con Síndrome de Down, e un total de seis millóns no mundo. Os cálculos indican que entre o 30% e o 40% das persoas con discapacidade intelectual teñen Síndrome de Down.

A Síndrome de Down non é unha enfermidade. Tampouco existen graos de Síndrome de Down, pero o efecto que a presenza desta alteración produce en cada persoa é moi variable.

As persoas con Síndrome de Down mostran algunhas características comúns pero cada individuo é singular, cunha aparencia, personalidade e habilidades únicas. Os bebés con Síndrome de Down terán moitos trazos físicos propios da súa familia, ademais dos característicos das persoas con Síndrome de Down e algún grao de discapacidade intelectual. A súa personalidade, afeccións, ilusións e proxectos serán os que verdadeiramente lles definan como persoas e a súa discapacidade será só unha característica máis da súa persoa.

Unicamente demostrouse un factor de risco, a idade materna (especialmente cando a nai supera os 35 anos) e, de maneira moi excepcional, nun 1% dos casos, prodúcese por herdanza dos proxenitores.

A Síndrome de Down é unha alteración xenética que se produce pola presenza dun cromosoma extra (o cromosoma é a estrutura que contén o ADN) ou unha parte del. As células do corpo humano teñen 46 cromosomas distribuídos en 23 pares.

Un destes pares determina o sexo do individuo, os outros 22 numéranse do 1 ao 22 en función do seu tamaño decreciente. As persoas con Síndrome de Down teñen tres cromosomas no par 21 en lugar dos dous que existen habitualmente; por iso, esta síndrome tamén se coñece como trisomía 21.

A Síndrome de Down é a principal causa de discapacidade intelectual e a alteración xenética humana máis común. Prodúcese de forma espontánea, sen que exista unha causa aparente sobre a que se poida actuar para impedilo.

Prodúcese en todas as etnias, en todos os países, cunha incidencia dunha por cada 600-700 concepcións no mundo.

O tipo máis común de Síndrome de Down é o denominado Trisomía 21, resultado dun erro xenético que ten lugar moi cedo no proceso de reprodución celular.

O par cromosómico 21 do óvulo ou do espermatozoide non se separa como había debido e algún dos gametos contén 24 cromosomas en lugar de 23.

Cando un destes gametos cun cromosoma extra combínase con outro de sexo contrario, obtense como resultado unha célula (cigoto) con 47 cromosomas. O cigoto, ao reproducirse por mitose para ir formando o feto, dá como resultado células iguais a si mesmas, é dicir, con 47 cromosomas, producíndose así o nacemento dunha persoa coa Síndrome de Down. É a trisomía regular ou a trisomía libre.

En casos menos frecuentes ocorre que, durante o proceso de meiose, un cromosoma 21 rompe e xera fragmentos, ou un cromosoma ao completo, se xunta de forma anómala á outra parella cromosómica, xeralmente á 14.

É dicir, que ademais do par cromosómico 21, a parella 14 ten unha carga xenética extra: un cromosoma 21, ou un fragmento seu roto durante o proceso de meiose.

Os novos cromosomas reordenados denomínanse cromosomas de translocación, de aí o nome deste tipo de Síndrome de Down. Non será necesario que o cromosoma 21 estea completamente triplicado para que estas persoas presenten as características típicas da trisomía 21, pero estas dependerán do fragmento xenético translocado.

Unha vez fecundado o óvulo, o resto de células orixínanse por un proceso mitótico de división celular. Se durante devandito proceso o material xenético non se separa correctamente podería ocorrer que unha das células fillas había ter no seu par 21 tres cromosomas e na outra só un. En tal caso, o resultado será unha porcentaxe de células trisómicas (tres cromosomas) e o resto coa súa carga xenética habitual.

As persoas con Síndrome de Down que presentan esta estrutura xenética coñécense como “mosaico cromosómico”, pois o seu corpo mestura células de tipos cromosómicos distintos.

Os trazos físicos da persoa con mosaicismo e o seu potencial desenvolvemento dependerán da porcentaxe de células trisómicas que presente o o seu organismo, aínda que polo xeral presentan menos grado de discapacidade intelectual.