A Síndrome de Down é unha alteración xenética que se produce pola presenza dun cromosoma extra (o cromosoma é a estrutura que contén o ADN) ou unha parte del. As células do corpo humano teñen 46 cromosomas distribuídos en 23 pares.

Un destes pares determina o sexo do individuo, os outros 22 numéranse do 1 ao 22 en función do seu tamaño decreciente. As persoas con Síndrome de Down teñen tres cromosomas no par 21 en lugar dos dous que existen habitualmente; por iso, esta síndrome tamén se coñece como trisomía 21.

A Síndrome de Down é a principal causa de discapacidade intelectual e a alteración xenética humana máis común. Prodúcese de forma espontánea, sen que exista unha causa aparente sobre a que se poida actuar para impedilo.